유전의 기본 이해

목차

• 유전의 기초
  • 유전의 정의와 중요성
  • 유전학의 역사적 배경
• 유전 기제
  • 유전자와 염색체의 역할
  • 유전자 복제와 전사 과정
• 형질의 발현
  • 유전형과 표현형의 구분
  • 우성과 열성 형질의 예시
• 환경과 유전의 상호작용
  • 환경이 유전자 발현에 미치는 영향
  • 에피제네틱스의 기초
• 미토콘드리아와 유전
  • 미토콘드리아 DNA의 특징
  • 모계 유전의 특성
• 최신 유전 기술
  • CRISPR와 유전자 편집 기술
  • 게놈 분석의 미래
• 추가 자료 및 참고문헌
• 자주 묻는 질문 (FAQ)

유전의 기초

유전의 정의와 중요성

유전학은 유전과 유전자를 연구하는 생물학의 한 분야이다. 즉, 살아있는 생물이 어떻게 유전 정보를 전달받고 발현하는지를 탐구한다 (www.britannica.com). 유전 정보의 저장 매체인 DNA(디옥시리보핵산) 안에는 세대 간에 전달되는 형질의 설계도가 담겨 있다. 이러한 유전 정보는 자녀에게 부모의 신체 특성이 전달되거나, 약물에 대한 반응과 같은 의료적 특성을 결정하는 데 관여한다. 따라서 유전학은 농업, 의학, 생명공학 등 다양한 분야에서 핵심적인 역할을 한다 (www.britannica.com). 예를 들어, 인류는 오래전부터 농작물의 품질을 높이기 위해 가축과 식물을 선별 교배해 왔고, 이를 통해 유전 원리에 대한 경험적 이해를 축적해 왔다.

유전학의 역사적 배경

유전학의 뿌리는 19세기 중반 그레고어 멘델(Gregor Mendel)의 완두콩 실험으로 거슬러 올라간다. 멘델은 한 세대와 다음 세대 사이에 형질이 고체적 단위(현재의 ‘유전자’)로 전달된다는 사실을 발견했다 (www.britannica.com). 그의 연구는 후에 유전자 개념의 토대가 되었고, 모든 현대 유전학 연구는 멘델의 법칙에서 출발한다 (www.britannica.com). 이후 영국 생물학자 윌리엄 베이트슨(William Bateson)은 1905년에 ‘유전학(genetics)’이라는 용어를 처음 사용하며 이 분야를 학문으로 체계화했다 (www.britannica.com). 그 이후 DNA 분자구조의 발견(1953년)과 복제 기전의 규명 등 다양한 발전을 거쳐, 분자생물학과 유전학은 현대 생명과학의 중추가 되었다.

유전 기제

유전자와 염색체의 역할

유전자(gene)는 유전 정보의 기본 단위이다. 즉, 단백질 또는 기능성 RNA를 만드는데 필요한 정보를 담은 DNA의 한 부분이다 (www.msdmanuals.com). 사람은 약 2만에서 2만 5천 개의 유전자를 가지며, 이 각각은 우리 고유의 신체 구조와 기능에 관여한다. 이런 유전자들은 세포핵 안의 염색체(chromosome) 위에 선형으로 배열되어 있다 (www.msdmanuals.com). 염색체는 DNA와 단백질로 구성된 긴 분자로서, 사람의 체세포에는 23쌍(총 46개)의 염색체가 존재한다 (www.msdmanuals.com). 이 중 22쌍은 상염색체(autosome)로 남녀 구분 없이 공통이며, 나머지 한 쌍은 성염색체로 성 구분을 결정한다. 즉, 염색체는 방대한 DNA 코드를 압축해 담는 책이라면, 유전자는 그 책 속의 각 챕터 또는 레시피라고 볼 수 있다. 유전자 한 개가 하나의 단백질을 만드는 데 필요한 설계도를 제공하므로, 유전자는 몸을 구성하는 단백질과 효소 등 생체분자 생산의 청사진과 같다 (www.msdmanuals.com) (www.msdmanuals.com).

유전자 복제와 전사 과정

유전 정보는 세포가 분열할 때 DNA 복제(복사) 과정을 통해 다음 세대 세포로 전달된다. DNA 복제는 부모 DNA를 설계도로 삼아 새로운 DNA를 합성하는 과정이다. 이 과정에서 DNA 이중나선은 풀려 각 가닥이 새로운 상보적 가닥의 합성 템플릿(template) 역할을 한다 (www.ncbi.nlm.nih.gov). 세포 주기의 S기(S-phase) 동안 복제가 이루어지며, 매우 정확한 효소계가 작용해 한쪽 가닥을 보존하면서 새로운 가닥을 만든다(semiconservative 복제) (www.ncbi.nlm.nih.gov). 그 결과 세포분열 후 딸세포 두 개 모두 원본 DNA와 동일한 유전 정보를 갖게 된다. 이 과정을 도표로 그리면, DNA 이중나선을 두 개의 책처럼 펼친 뒤 각각을 복사하여 두 권의 책을 만드는 것과 같다.

한편 전사(transcription)는 DNA의 특정 구간이 RNA로 복사되는 과정이다. 핵 속에 있는 DNA 한 가닥을 RNA 중합효소(RNA polymerase)가 인식해, 그 유전자의 정보를 메신저 RNA(mRNA)라는 형태로 복사해낸다 (www.ncbi.nlm.nih.gov). 이렇게 만들어진 mRNA는 핵을 빠져나와 세포질로 이동한 후 리보솜에서 단백질로 번역된다. 전사는 마치 책 전체를 복사하는 것이 아니라, 필요할 때마다 책 속의 한 챕터를 복사해서 별도 메모지에 적어내는 것과 비슷하다. 복제 과정이 세포 ‘설계도 전체’를 복사한다면, 전사는 그중 특정 단백질을 생산할 ‘구체적 명령’을 복사하여 전달하는 과정이다 (www.ncbi.nlm.nih.gov). 이러한 복제와 전사의 흐름은 분자생물학에서 중심원리(DNA → RNA → 단백질) 로 불리며, 세포가 유전 정보를 활용하는 핵심 메커니즘이다.

형질의 발현

유전형과 표현형의 구분

생물체의 유전형(genotype)은 특정 유전자가 유전자좌에 자리잡힌 대립형질(allele)의 조합을 의미한다. 반면 표현형(phenotype)은 이런 유전형과 환경이 상호작용한 결과로 나타나는 실제 관찰 가능한 특성들이다 (www.msdmanuals.com). 예를 들어, 눈 색깔 유전자 두 개 중 하나가 갈색 눈 유전자를, 다른 하나는 파란 눈 유전자를 가지고 있다면(유전형), 이 중 갈색 유전자가 ‘우성’이라면 실제 눈은 갈색으로 나타난다(표현형). 즉, 유전자의 실제 조합이 유전형이고, 그 결과 외모나 생리 기능으로 드러나는 것이 표현형이다. 흔히 비유하듯 유전형은 요리책의 레시피 목록, 표현형은 완성된 요리 그 자체다.

우성과 열성 형질의 예시

우리 몸의 많은 형질은 우성(우성 대립형질) 또는 열성(열성 대립형질) 유전자에 의해 결정된다. 우성 유전자는 부모 중 한쪽에서 한 개의 복사본만 있어도 그 형질이 나타나지만, 열성 유전자는 부모 양쪽에서 모두 복사본을 받아야 비로소 형질이 관찰된다 (www.healthline.com). 예를 들면, 갈색 눈 유전자는 파란 눈 유전자보다 우성이어서, 부모 중 한쪽에게서만 갈색 눈 유전자를 물려받아도 자녀의 눈은 갈색이 된다 (www.healthline.com). 반면 파란 눈을 가지려면 양쪽 부모로부터 파란 눈 유전자를 모두 받아야 한다. 이와 비슷한 예로, 분리된 귓볼(자유 귓불)은 우성 형질이며(붙은 귓불은 열성) (www.healthline.com), 활자형 이마(widow’s peak)은 우성, 평평한 헤어라인은 열성 형질로 알려져 있다. 이외에도 작은 주름 있는 배꼽(배꼽의 함몰 여부), 얼굴에 보조개 존재 유무, 혀를 말아 올릴 수 있는 능력 등도 우성·열성으로 설명되는 예시들이다. (물론 실제 많은 형질은 여러 유전자가 복합적으로 작용하므로 간단히 우열로 구분되지 않는 경우도 있다.)

환경과 유전의 상호작용

환경이 유전자 발현에 미치는 영향

개체의 특성은 유전적 요소뿐 아니라 환경적 요인에 의해서도 크게 영향을 받는다. 예를 들어, 인간 키는 매우 유전적인 특성이나 (www.livescience.com), 영양 상태·운동·호르몬 등 다양한 환경 요인의 영향으로도 달라진다 (www.livescience.com). 실제로 연구에 따르면 인체 키의 약 80%는 유전자의 조합에 의해 결정되며 나머지 약 20%는 영양 수준이나 생활환경의 차이로 설명된다 (www.livescience.com) (www.livescience.com). 이는 같은 유전자 지녔더라도 성장 과정의 식습관·운동량·질병 노출 등이 키 차이를 만들 수 있음을 의미한다. 이처럼 같은 유전자를 가진 쌍둥이도 서로 다른 환경에서 성장하면 표현형에 차이가 생기는 것이 흔하다. 또 기후와 같이 환경 적응이 필요한 유전자는, 재배 작물의 경우 고온·건조한 환경에서 잘 자라는 품종을 선택하는 과정에서 진화했다.

에피제네틱스의 기초

에피제네틱스(epigenetics)는 DNA 염기서열 자체는 바꾸지 않으면서, DNA나 히스톤 단백질에 후성적 표시(메틸기, 아세틸기 등)를 추가해 유전자 발현을 조절하는 현상이다 (elifesciences.org). 후성적 표시가 추가되거나 제거되면 해당 유전자의 발현 빈도나 시점이 바뀔 수 있어, 외부 자극에 따른 세포 반응이 달라진다. 특히 DNA 메틸화 같은 대표적인 에피제네틱 변화는 어린 시절 경험이나 환경에 의해 조절될 수 있다 (elifesciences.org). 예를 들어 스트레스나 영양 상태, 독성물질 노출 같은 환경 신호가 DNA에 메틸기를 부착하도록 유도하면, 해당 유전자의 발현이 억제되거나 증가할 수 있다. 이는 마치 DNA 설계도 위에 ‘자음 부호’를 남겨 이후 세대의 세포도 같은 유전자 표현 경향을 유지하도록 하는 것과 같다 (elifesciences.org). 실제로 동물 실험 및 인간 연구에서 영아기의 영양 결핍이나 조울병 등의 경험이 후에 유전자 발현 패턴을 바꾸어 질병 위험에 영향을 줄 수 있다는 증거들이 나오고 있다. 이처럼 에피제네틱스는 유전자-환경 상호작용의 매개자로 이해되며, 같은 유전정보라도 환경에 따라 다른 결과를 낼 수 있는 중요한 기제를 제공한다.

미토콘드리아와 유전

미토콘드리아 DNA의 특징

미토콘드리아는 세포 내 에너지 생산을 담당하는 소기관으로, 핵과는 별도로 자체 DNA(mtDNA)를 가지고 있다. 인간의 미토콘드리아 DNA는 고리형(circular) 구조이며 크기는 약 16,500 염기쌍 정도로 핵유전자의 크기에 비해 매우 작다 (www.scientiaeducare.com). 이 작은 게놈 안에는 주로 호흡 기관계에 필요한 몇 가지 단백질을 만드는 유전자와 리보솜 RNA, 전이 RNA 유전자(chRNA)가 포함되어 있다. 구조 면에서 핵 DNA는 긴 선형억지에 단백질이 감겨 있는데 반해, mtDNA는 세포 내 독립된 작은 원형 책자 같은 형태이다. 실험적 연구에서도 미토콘드리아는 원래 박테리아 조상에서 유래했기 때문에 mtDNA는 세균 유전체와 유사한 특성을 보여준다고 알려져 있다. 즉, 핵 유전자가 주로 생명체의 전반적 청사진을 제공한다면, 미토콘드리아 DNA는 세포 호흡·대사 과정에 직접 쓰이는 추가적 정보이다. 한 한국 연구에 따르면, 정상 사람 세포의 각 미토콘드리아에는 평균적으로 세포 간에 약 3개의 의미 있는 DNA 변이가 존재했고, 이들 중 약 6%는 모계 유래 이형접합체(heteroplasmy) 형태로 전달되는 것으로 밝혀졌다 (researchnews.kaist.ac.kr). 이는 사람 배아 발달에서부터 노화·암 발생에 이르기까지 미토콘드리아 DNA의 변화가 유전학적 다양성과 관련 있음을 시사한다.

모계 유전의 특성

미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전되는 특징을 가진다 (www.scientiaeducare.com). 수정 과정에서 정자의 미토콘드리아는 배아 형성 초기에 제거되기 때문에, 난자(어머니)로부터 전달된 미토콘드리아만이 자손의 세포에서 남는다. 따라서 형제자매는 엄마 한 쪽 계보로부터 동일한 mtDNA를 물려받게 된다. 이러한 모계 유전 경로 덕분에 모계 혈통 계보를 연구할 수 있으며, 인류의 기원 연구에도 활용된다. 예를 들어 ‘미토콘드리아 이브(Mitochondrial Eve)’라는 용어는 모든 현생인류가 수십만 년 전 한 명의 여성으로부터 이어지는 모계 계보를 공유한다는 연구 결과에서 나왔다. 임상적으로도 모계 유전은 중요하다. mtDNA에 돌연변이가 생기면, 이 돌연변이는 딸에게만 전달되므로 특정 미토콘드리아 질환이 모계족에서만 나타나는 경향이 있다. 이러한 모계 유전 특성과 mtDNA의 독립성은, 핵 유전자 연구와는 다른 관점에서 유전 질환을 이해하고 분석하는 중요한 단서를 제공한다 (www.scientiaeducare.com) (researchnews.kaist.ac.kr).

최신 유전 기술

CRISPR와 유전자 편집 기술

21세기 들어 유전자 편집 기술이 급속히 발전하여, 이제는 유전자를 직접 고치거나 제거할 수 있는 시대가 되었다. 그 대표 기술이 바로 CRISPR-Cas9이다. CRISPR는 원래 박테리아가 바이러스 침입을 방어하는 면역 시스템의 일부로 발견되었는데, Cas9 효소가 특정 DNA 염기서열을 인식하여 자를 수 있다는 점이 해독되면서 생명공학 도구로 각광받기 시작했다. 과학자들은 원하는 유전자의 위치를 RNA 가이드로 지정하고 Cas9를 이용해 해당 DNA를 자른 후, 세포의 DNA 수리 기작을 활용해 유전자를 수정하거나 특정부위를 삽입할 수 있다. 실제로 CRISPR는 줄기세포 치료나 암 치료의 연구는 물론, 낭포성 섬유증·겸상적혈구빈혈증 같은 유전병 치료에도 도입되고 있다. 그 성과로 2020년에 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna)와 에마뉘엘 샤르팡티에(Emmanuelle Charpentier)가 노벨화학상을 받았다. 최근 뉴스를 보면, 미국 식품의약국(FDA)이 겸상적혈구 빈혈 치료를 위한 CRISPR 기반 유전자 편집 치료제(엑사셸/브랜드명 Casgevy)를 허가했다는 소식이 있다 (time.com). 이 치료제는 환자의 혈구 만드는 세포를 채취해, 유전체 편집으로 태아형 헤모글로빈 생산을 늘린 뒤 다시 주입하는 방식이다 (time.com). 이러한 임상적 성과는 CRISPR가 단순한 연구 도구를 넘어 실제 환자 치료에 적용되고 있음을 보여준다.

게놈 분석의 미래

개인의 유전체(게놈)를 분석하는 기술도 빠르게 발전하고 있다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술로 불리는 이 분야에서는 전체 DNA 염기서열을 대량으로 읽어들이는 속도와 비용 경쟁이 치열하다. 최근에는 한 인간의 전체 염기서열을 수백 달러 이하로 해독할 수 있게 되면서, 유전체 분석이 의료와 연구 현장에서 표준 절차로 자리잡고 있다. 예를 들어, MGI의 새 장비 DNBSEQ-T20x2는 한 사람 체세포 전체를 100달러 미만 비용으로 시퀀싱할 수 있어 접근성을 크게 높였다 (time.com). 또한 Illumina사는 MiSeq i100과 같은 소형 저가형 시퀀서 장비를 출시하여(약 4.9만~10.9만 달러) 소규모 연구실에서도 자체적으로 전장 유전체를 분석할 수 있게 되었다 (www.reuters.com). 이와 더불어 Broad 연구소와 협업해 CRISPR 기술을 접목한 새로운 시퀀싱 키트를 개발 중이라는 소식도 있다 (www.reuters.com). 이는 대규모 스크리닝 기술인 PerturbSeq를 통해 유전자 네트워크를 이해하고 질환 연구를 가속화하려는 시도다 (www.reuters.com). 앞으로는 인공지능(AI)과 결합된 빅데이터 분석을 통해 유전자 변이의 의미를 더욱 빠르게 해석할 수 있을 것이다. 한 예로, 폴리제닉 리스크 점수(Polygenic Risk Score)를 이용한 유전자 검사를 통해 조기 질환 발견이 가능해지면, 전체 조기 사망률을 24.5%까지 감소시킬 수 있다는 연구 결과도 발표되었다 (www.genomics.com). 이처럼 벼량 유전체 분석 기술과 AI의 발전은 개인 맞춤 의료(personalized medicine)의 시대를 열어 주고 있다.

추가 자료 및 참고문헌

유전학에 관심 있는 독자를 위해 다음과 같은 자료를 참고할 수 있다.

• Britannica, “Genetics” (Britannica Encyclopedia, 2025) (www.britannica.com) (www.britannica.com)
• MSD 매뉴얼, “Overview of Genetics” (의료전문가용) (www.msdmanuals.com) (www.msdmanuals.com)
• StatPearls, Mercadante 외, “Biochemistry: Replication and Transcription” (2023) (www.ncbi.nlm.nih.gov) (www.ncbi.nlm.nih.gov)
• Healthline, “Examples of Dominant and Recessive Traits in People” (2025) (www.healthline.com) (www.healthline.com) (www.healthline.com)
• Penner-Goeke & Binder, “Epigenetics: Linking environmental factors and gene regulation” (eLife, 2024) (elifesciences.org)
• LiveScience, “Why are men taller than women, on average?” (2025) (www.livescience.com) (www.livescience.com)
• Scientia Educare, “Mitochondrial DNA: Maternal Inheritance” (온라인 Q&A 사이트) (www.scientiaeducare.com)
• 한국 KAIST 연구뉴스, “Mitochondrial DNA mosaicism in normal human somatic cells” (Nature Genetics, 2024) (researchnews.kaist.ac.kr)
• TIME, “FDA Approves First CRISPR Treatment” (2023) (time.com); “Accessible Genome Sequencing” (2024) (time.com)
• Reuters, “Illumina launches compact, low-cost gene sequencing devices” (2024) (www.reuters.com); “Illumina, Broad Institute to work on new gene sequencing kits” (2024) (www.reuters.com)
• Genomics (보도자료), “Polygenic Risk Score screening could prevent 24.5% of premature deaths” (2024) (www.genomics.com).

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q1: 유전자와 염색체의 차이는 무엇인가요?
A1: 유전자는 단백질을 만들기 위한 정보를 담은 DNA의 일부분으로, 신체구조와 기능을 결정하는 작은 단위이다 (www.msdmanuals.com). 반면 염색체는 수십~수백만 개의 염기쌍으로 이루어진 긴 DNA 분자로, 세포핵 안에 존재하며 여러 유전자를 포함하는 구조물이다 (www.msdmanuals.com). 비유하자면, 염색체는 도서관에 있는 책 한 권과 같고 그 책 안의 각 챕터가 유전자라고 할 수 있다.

Q2: 유전형(genotype)과 표현형(phenotype)의 차이는 무엇인가요?
A2: 유전형은 특정 개체가 가진 유전자의 조합 자체를 말한다 (www.msdmanuals.com). 예를 들어 부모로부터 받은 두 가지 눈 색깔 유전자의 구성 그 자체가 유전형이다. 표현형은 유전형과 환경이 함께 작용하여 실제로 드러나는 특징이다. 같은 유전형이라도 영양·온도 등 환경에 따라 표현형이 달라질 수 있다. 즉, 유전형은 계산기 내부의 코드라면, 표현형은 계산 결과라고 볼 수 있다.

Q3: 우성과 열성 형질의 차이는 무엇인가요?
A3: 우성 형질은 부모 중 한쪽으로부터 우성 대립유전자를 하나만 받아도 그 형질이 나타난다. 반면 열성 형질은 부모 모두에게서 해당 열성 대립유전자를 모두 받아야 나타난다 (www.healthline.com). 예를 들어 갈색 눈은 파란 눈보다 우성이어서, 부모 중 한쪽만 갈색 눈 유전자를 물려주어도 자녀는 갈색 눈이 된다 (www.healthline.com). 그러나 파란 눈이 되려면 양쪽 부모 모두에게 파란 눈 유전자가 있어야 한다.

Q4: CRISPR란 무엇이며, 어떤 역할을 하나요?
A4: CRISPR-Cas9는 박테리아에서 유래한 유전자 편집 도구로, 특정 DNA 염기서열을 정확히 찾아 절단할 수 있다. 과학자들은 이 메커니즘을 이용해 질병을 일으키는 유전자를 제거하거나 수정한다. 예를 들어, 최근 허가된 겸상적혈구빈혈 치료제(Casgevy)는 CRISPR 기술로 환자 세포의 유전자를 편집하여 병을 완화한다 (time.com). 이처럼 CRISPR는 유전자의 “오류 수정”이 가능케 하는 강력한 기술이다.

Q5: 미토콘드리아 DNA는 왜 엄마한테서만 유전되나요?
A5: 수정 시 정자가 난자에 들어오면서도 정자의 미토콘드리아는 배아로 전달되지 않고 제거된다. 따라서 수정란의 미토콘드리아는 오직 어머니의 세포에 있는 미토콘드리아만 유지된다 (www.scientiaeducare.com). 결과적으로 자손은 어머니로부터만 mtDNA를 물려받으며, 여성의 모계 계보를 추적하는 지표로 활용된다. 이는 미토콘드리아 질환도 오직 모계쪽에서만 전해진다는 의미이기도 하다.

Q6: 에피제네틱스란 무엇인가요?
A6: 에피제네틱스는 DNA 염기서열 자체를 바꾸지 않고도 유전자 발현을 조절하는 메커니즘을 말한다. 예를 들어 DNA에 메틸기가 붙거나 떨어지는 변화는 해당 유전자의 활성 여부를 바꿀 수 있다 (elifesciences.org). 이러한 후성적 표시는 음식, 스트레스, 환경오염물질 같은 외부 요인에 의해 영향을 받을 수 있으며, 그 결과 같은 DNA를 지녀도 다른 환경에서 다른 유전자 표현형이 나타날 수 있다.